Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

ХРОНИЧЕСКИЕ ЭНЗИМОДЕФИЦИТНЫЕ («НЕСФЕРОЦИТАРНЫЕ») ВРОЖДЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ



 

Впервые Thompson (1939), а впоследствии Haden (1947) описали семейную форму гемо­литической болезни, отличающуюся от клас­сической микросфероцитарной формы Минковского—Шоффара рядом клинико-гематологических особенностей, в частности отсут­ствием сфероцитоза эритроцитов (отсюда на­звание данной формы — «несфероцитарная» гемолитическая анемия),

Заболевание носит врожденный характер, наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клиническая картина. Клиника болезни в основном складывается из симптомов гемо­литической анемии и желтухи, иногда на фоне конституциональных аномалий скелета: «башенный череп», «готическое небо», седловидный нос, брахифалангия (короткопалость).

Заболевание выявляется обычно в детском или юношеском возрасте.

Болезнь характеризуется хроническим те­чением с периодическими обострениями в ви­де гемолитических кризов. Селезенка или не увеличена, или увеличена незначительно за счет реактивной гиперплазии ретикулярных элементов. Печень обычно увеличена. У ча­сти больных наблюдаются приступы холелитиаза, связанные с образованием пигментных камней.

Картина крови характеризуется анемией гемолитического типа с повышенным ретикулоцитозом и непрямой билирубинемией. В отличие от микросфероцитарной анемии данная форма характеризуется более или менее выраженным макропланоцитозом эритроцитов; осмотическая стойкость последних нормальна или незначительно по­вышена.

У части больных отмечается тенденция к лейко- и тромбоцитопении.

Опыты с перекрестными переливаниями эритроцитов показали, что эритроциты боль­ных «несфероцитарной» гемолитической ане­мией обладают укороченным циклом (20—30 дней) пребывания как в циркулирующей крови самого больного, так и в крови здоро­вого реципиента-донора. В то же время срок циркуляции донорских эритроцитов в крови больных оказывается нормальным.

Наблюдения с помощью меченных по хро­му (Cr51) эритроцитов показали, что эритрорексис имеет место во всей ретикуло-гистио-цитарной системе в части случаев с преобла­дающей локализацией в селезенке. При ци­тологическом исследовании селезенки обна­руживается гиперплазия элементов пульпы.

Этиология и патогенез. Исследования энзимных структур эритроцитов показывают неоднородность врожденных гемолитических анемий, объединяемых как «несфероцитарные».

Опыты с определением осмотической стой­кости и аутогемолиза эритроцитов после су­точной инкубации (при 37°) стерильно взя­той дефибринированной крови позволили Selvin и Dacie выделить два типа «несферо­цитарной» гемолитической анемии: тип I — с незначительным аутогемолизом при нор­мальной или слегка повышенной осмотической стойкости эритроцитов; тип II — с нара­станием аутогемолиза и выраженным сниже­нием осмотической стойкости эритроцитов. У больных I типа аутогемолиз эритроцитов уменьшается от добавления глюкозы, у боль­ных II типа добавление глюкозы не умень­шает гемолиза (последний уменьшается от добавления аденозинтрифосфата или аденозина). Указанные опыты согласуются с мор­фологическими особенностями эритроцитов: при I типе менее выражен макроцитоз, встречаются овалоциты, сферический индекс (отношение толщины к диаметру эритроци­тов) приближается к нормальному; при II типе — выраженный макропланоцитоз, овалоциты не определяются; костномозговое кроветворение характеризуется макронормобластическим эритропоэзом.

Наблюдения современных авторов позво­ляют рассматривать всю группу «несфероцитарных» гемолитических анемий как состоя­ния, генетически обусловленные врожденной энзимной недостаточностью различных «за­щитных» ферментов.

Часть анемий I типа (по Selvin и Dacie) обусловлена сниженной активностью ДГ6Ф и, следовательно, должна быть отнесена в группу ДГ6Ф-дефицитных анемий.

Прочие анемии этой группы, как полагают, обусловлены дефицитом других ферментов — глютатион-редуктазы (ГР), 2, 3-дифосфоглицеромутазы (2, 3 ДФГМ) и т.д. Более одно­родной (гомогенной) представляется анемия типа II (по Selvin и Dacie), относимая в на­стоящее время к пируваткиназа-де­фицитным анемиям.

 




©2015 studenchik.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.