Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Нарушения превращения галактозы



 

Нарушения обмена галактозы вызваны генетическим де-

фектом нескольких ферментов:

 

• галактокиназы, частота дефекта 1:500000;

 

• галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы, частота дефекта 1:40000;

 

• эпимеразы, частота дефекта менее 1:1000000.

 

Заболевание, возникающее при этих нарушениях получи-

 

ло название галактоземия.

 

Диагностика.Концентрация га-

лактозы в крови возрастает до

 

11,1-16,6 моль/л (норма

 

0,3-0,5 ммоль/л), в крови также по-

 

является галактозо-1-фосфат. К ла-бораторным критериям относятся

 

также билирубинемия, галактозурия,

 

протеинурия, гипераминоацидурия, накопление гликозилированного ге-

 

моглобина. Дети отказываются от

 

еды,

 

Патогенез.Избыток галактозы

 

превращается в спирт галактитол (дульцитол), накапливающийся в

хрусталике и осмотически привле-

 

кающий сюда воду. Изменятся соле-вой состав и белки хрусталика, что

 

приводит к катаракте в молодом

 

возрасте. Катаракта возможна даже у плодов матерей с галактоземией,

 

употреблявших молоко во время бе-ременности.

При дефекте галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы АТФ постоянно расходуется на фосфо-


 

рилирование галактозы и дефицит энергии "токсически" действует на нейроны, гепа-

 

тоциты, нефроциты, угнетает активность многих ферментов. Как результат возмож-

 

ны задержка психо-моторного развития , умственная отсталость, некроз гепатоцитов и цирроз печени. В почках и кишечнике избыток галактозы и ее метаболитов ингиби-

рует транспорт аминокислот.

 

Лечение:исключение из рациона молока и других источников галактозы позво-ляет предотвратить развитие патологических симптомов. Однако сохранность ин-

теллекта может быть достигнута только при ранней, не позднее первых 2 месяцев

 

жизни, диагностике и вовремя начатом лечении.

 

СУДЬБА ГЛЮКОЗЫ В КЛЕТКЕ

 

Попав в клетку, глюкоза сразу же фосфорилируется. Фосфорилирование глюко-

 

зы решает сразу несколько задач:

• фосфатный эфир глюкозы не в состоянии выйти из клетки, так как молекула

 

отрицательно заряжена и отталкивается от фосфолипидной поверхности

 

мембраны;

 

• наличие заряженной группы обеспечивает правильную ориентацию молеку-

 

лы в активном центре фермента;

 

• уменьшается концентрация свободной (нефосфорилированной) глюкозы, что способствует диффузии новых молекул из крови.

 

 




©2015 studenchik.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.